Редкий вид генетической мутации необходим для профилактики ишемии

В Бостонском университете было проведено исследование редкой мутации, которая, как впоследствии выяснили специалисты, позволяет предотвращать развитие сердечно-сосудистых заболеваний за счет снижения холестерина в крови.

Речь идет о разновидности гена аполипопротеина, связанной со снижением триглицеридов и холестерина. 

Исследования, проведенные недавно, подтвердили, что он позволяет снизить риск развития ишемии почти на 72 процента. Ученые утверждают, что это очень высокий показатель.

«Известно, что мутации в исследуемом гене могут приводить к развитию гиперлипопротеинемии. Данное расстройство влияет на выработку липопротеинов, из-за чего они начинают вырабатываться в меньшем количестве и с низкой плотностью. Это приводит к снижению холестерина», - объясняют ученые.

Ген APOB был секвенирован у 29 семей из Японии: у всех наблюдалась гипобеталипопротеинемия. Оказалось, что у некоторых пациентов есть редкая мутация, из-за которой снижался уровень холестерина в крови. 

Характеристики данного гена были изучены у нескольких тысяч пациентов. У некоторых групп пациентов были выявлены симптомы ишемической болезни.

«Исследования помогли нам увидеть, что вариант данной мутации имеется только у 0,038 % пациентов с ишемией. Но также она была обнаружена у 0,092 % здоровых пациентов. При особой форме гена APOB риск ишемической болезни сердца снижается».

Выдвинуто предположение, что препараты, которые могут имитировать эффект мутации, можно будет применять в будущем для терапии. 

Но данный вид мутации небезопасен. Ученым предстоит выяснить, как можно будет получить максимум пользы из данного метода и минимизировать возможные риски для здоровья.